使用新一代測(cè)序技術(shù)對(duì)PGS患者人類(lèi)囊胚的非整倍體篩查:一個(gè)初步研究
研究表明下一代測(cè)序技術(shù)(NGS) 在人類(lèi)囊胚可檢測(cè)到所有類(lèi)型的染色體異常;也許可以提高懷孕和PGS患者移植成功率
下一代測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步為一般診斷提供了新方法檢測(cè)DNA突變和染色體畸變，或稱(chēng)為異倍體。那么這些新的測(cè)序方法是否為體外受精患者接受胚胎植入前的基因篩查提供一個(gè)有用的工具?
從15個(gè)PGS患者56個(gè)胚泡的盲測(cè)研究，認(rèn)為NGS能夠檢測(cè)所有類(lèi)型的異倍體,包括單染色體、三染色體和雙倍和復(fù)雜的染色體異常,準(zhǔn)確、有效與傳統(tǒng)的CGH陣列測(cè)試相同。
平均年齡為38.3 + / - 1.7年的PGS患者的胚泡在周期的5天活檢和?；?。胚胎的DNA進(jìn)行全基因組擴(kuò)增，并用NGS和CGH陣列技術(shù)盲測(cè)并分析。對(duì)所有形式的異倍體檢測(cè)，NGS技術(shù)被證明100%相當(dāng)于CGH陣列方法。應(yīng)該注意的是,這項(xiàng)研究結(jié)論僅限于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和先前非整倍性胚胎的PGS患者。進(jìn)一步的隨機(jī)臨床試驗(yàn)正在計(jì)劃,以確定這些結(jié)果是否適用于所有的IV病人。
研究還表明,NGS篩查對(duì)于移植時(shí)識(shí)別整倍體胚泡是非常有用的。八個(gè)PSG病人的囊胚中確認(rèn)了7個(gè),然后解凍植入。71.4%的病人懷上了妊娠囊并有胎兒心跳。每個(gè)胚胎移植的植入率達(dá)到72.2%。
對(duì)于以前未知的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和懷上異倍體的女性, NGS測(cè)序是在胚泡階段識(shí)別非整倍性的準(zhǔn)確方法,還可以比CGH陣列提供額外的優(yōu)勢(shì)。
